In het bloed missen grote vWF multimeren die in gezonde personen wel aanwezig zijn.
Hemostase
vereniging hematologische laboratoriumdiagnostiek
vWF multimeren analyse
Bepalingen › vWF multimeren
Principe
Valkuilen
Medicatie
Het wordt geadviseerd deze test alleen aan te vragen in overleg met een specialist
Doel
Onderscheid maken tussen subtypen van Ziekte van Von Willebrand
Algemeen
Het von Willebrand factor (vWF) eiwit is een multimeer eiwit dat in verschillende multimeerlengten in het bloed aanwezig is. De langste multimeren zijn het meest actief in binding aan bloedplaatjes en collageen.
Er zijn verschillende typen van de ziekte van Von Willebrand, onder te verdelen in type 1 t/m 3. Type 1 en 3 van de ziekte betreft een kwantitatieve afwijking; bij type 2 is er sprake van een kwalitatieve afwijking.
De verstoorde functie van vWF in type 2 kan berusten op verschillende afwijkingen (waarvoor onderverdeling in verschillende type 2 subtypes), waaronder afwijkingen in de multimeergrootte.
vWF multimeren analyse wordt ingezet om te onderscheiden of de verstoorde vWF functie gebaseerd is op een afwijking in multimeren (zoals gezien bij subtype 2A of subtype 2B) of een andere afwijking (subtype 2M).
Interpretatie
Afwijkend
Afwezigheid van grote multimeren past bij ziekte van Von Willebrand type 2A (grote en intermediaire multimeren afwezig), type 2B (grote multimeren afwezig) of type 3 (von Willebrand Factor in zijn geheel afwezig).
Normaal
In het bloed zijn alle vWF multimeren aanwezig die ook in gezonde personen te vinden zijn.
Een normaal multimerenpatroon bij een patiënt met verdenking op ziekte van Von Willebrand kan passen bij Von Willebrand ziekte type 1, type 2M of type 2N.
Principe
In de vWF multimerenanalyse worden de vWF multimeren met verschillende lengte van elkaar gescheiden door middel van electroforese en gedetecteerd met een vWF-specifiek antilichaam op een immunoblot of in een gel. Dit beeld wordt vergeleken met een normaal patroon (zie figuur hieronder).
Figuur: schematische weergave van vWF multimeren in plasma
*Bij zowel von Willebrand ziekte type 2A als type 2B kunnen hoogmoleculaire multimeren afwezig zijn. Met behulp van een vWF multimeren analyse kan er geen onderscheid gemaakt worden tussen type 2A en type 2B. Hiervoor zijn klinische gegevens en genetisch of aanvullend laboratoriumonderzoek (RIPA test) noodzakelijk.
Valkuilen
Multimerenanalyse is alleen bijdragend in diagnostiek naar ziekte van Von Willebrand wanneer er sprake is van een discrepantie tussen vWF activiteit en vWF antigeen (verdenking von Willebrand ziekte type 2). Een vWF multimerenanalyse dient daarom alleen als vervolganalyse aangevraagd te worden.
Bij ziekte van Von Willebrand type 1 (verlaagde vWF activiteit en antigeen) of type 3 (afwezigheid vWF activiteit en antigeen) is aanvraag van multimerenanalyse weinig zinvol.
Medicatie
Het multimerenpatroon van endogeen vWF in de multimerenanalyse kan vertekend zijn in geval van:
- suppletie van vWF uit vWF of vWF/FVIII preparaten
- behandeling met desmopressine (welke release van endogeen vWF triggert)
Bronnen
- Souverijn, J. H. M., Goswami, P. R., Schreurs, M., Tax, M., & Wielders, J. P. M. (2020). Handboek medische laboratoriumdiagnostiek. Prelum.
- Dacie and Lewis Practical Haematology. (2017). Elsevier. https://doi.org/10.1016/c2014-0-01046-5
- Kaushansky, K., & Levi, M. M. (2017). Williams Hematology Hemostasis and Thrombosis. McGraw-Hill Education.